5a. Résumé
La maladie de Parkinson (MP) est la maladie neurodégénérative la plus commune après la maladie d’Alzheimer. Une grande hétérogénéité est observée dans la présentation clinique des syndromes parkinsoniens, dont une forme typique de MP et des parkinsonismes atypiques (PA).
Actuellement, la physiopathologie de ces maladies est encore mal identifiée, et aucun biomarqueur n’existe pour poser un diagnostic positif ni un diagnostic différentiel de la MP et des PA. En conséquence, des patients pourraient recevoir un mauvais diagnostic et donc une prise en charge non adaptée à sa maladie.
Afin d’identifier des biomarqueurs dans ces parkinsonismes, nous utilisons une approche multiomique alliant la génomique, la transcriptomique, l’épigénétique, ainsi que la protéomique. Notre population d’étude à qui nous effectuerons des prélèvements sanguins, est composée de patients atteints de MP, de PA (AMS, PSP et PC), et de contrôles sains. Nos analyses se feront sur les cellules mononucléées sanguines. Notre première cohorte d’étude incluant 10 patients MP, 2 patients MSA et 1 patient PSP dont nous avons séquencé leur ADN nous a permis de retrouver les variants génétiques susceptibles d’avoir un impact au niveau transcriptomique et sur le profil de méthylation de l’ADN, que nous confirmerons prochainement.
Nos résultats pourraient apporter plus de compréhension sur les mécanismes de la MP et des PA, compréhension qui sera contributive pour les futures recherches thérapeutiques.
