Perspectives des personnes vivant avec la trisomie 21 sur le test génomique prénatal non invasif (TGPNI) en dépistage de première intention pour plusieurs conditions génétiques

En 2011, le test génomique prénatal non invasif (TGPNI) a permis d’analyser l’ADN fœtal dans le sang maternel pour dépister efficacement la trisomie 21. Présentement, le système public de santé rembourse ce test dispendieux uniquement pour des individus déjà dépistés à haut risque par des tests biochimiques moins performants. Ce projet vise à informer les acteurs de santé publique sur l’utilisation du TGPNI en première intention pour toutes les personnes enceintes, en remplacement des tests utilisés présentement, et sur la possibilité de détecter d'autres anomalies chromosomiques. Cela diminuerait les cas de faux positifs, évitant jusqu’à 9 000 amniocentèses par année au Canada et empêchant ainsi la perte accidentelle de jusqu’à 70 fœtus. Au moyen d’entrevues semi-dirigées dans le déploiement pancanadien d’une méthode qualitative empirique, toutes les parties prenantes sont consultées : professionnels de la santé; décideurs; personnes dont la condition peut ou pourrait être détectée par le TGPNI; et regroupements de défense des droits de ces personnes. L’analyse de leurs besoins et attentes permettra l’élaboration de recommandations sur l’implantation et l’expansion responsables et averties du TGPNI, abordant les enjeux éthiques et sociaux liés à ces nouveaux usages et plaçant l’autonomie des personnes enceintes et les droits des personnes handicapées au cœur des considérations. Celles-ci serviront d’exemple tant aux échelons provincial et fédéral qu’ailleurs dans le monde.