Rechercher dans le congrès et les archives

Le rachitisme vitamino-dépendant de type 1 (VDDR1) est une maladie héréditaire autosomique récessive ayant une prévalence élevée dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean. Il est causé par une délétion dans le gène CYP27B1 qui engendre un défaut de conversion de la vitamine D. Bien que ses conséquences sur la santé des enfants atteints soient graves, un traitement quotidien au calcitriol permet de les prévenir. Le diagnostic est présentement établi vers l’âge de 6 à 18 mois lors de l’apparition de manifestations cliniques comme des fractures, des convulsions et des retards de croi…

CONTEXTE CLINIQUE PERTINENT: Le diagnostic de la cardiomyopathie hypertrophique (CMH) peut être difficile chez les patients présentant une hypertension artérielle systémique (HTA) et une hypertrophie ventriculaire gauche (HVG). Un diagnostic correct et une référence pour une évaluation cardio-génétique sont fortement recommandés pour le dépistage familial. Notre objectif était de 1) identifier les facteurs prédictifs d’une évaluation génétique positive chez les patients hypertendus présentant une HVG soumis à un test de dépistage de la CMH et 2) d’établir l’implication de HTA dans l’expres…

Problématique N. meningitidis est l'une des deux espèces de Neisseria pathogènes chez l'homme. Son génome est la cible de nombreux transferts horizontaux de gènes (HGT), conséquence directe de sa compétence naturelle qui lui permet de capturer de l'ADN étranger et de l'intégrer à son propre génome. Malgré son utilité, la régulation de la compétence est encore mal comprise. Cette étude s'intéresse à une protéine hypothétique surnommée GspA, dont plusieurs caractéristiques laissent croire qu'elle est impliquée dans la compétence naturelle et la vir…

La maladie granulomateuse chronique (CGD) est causée par des défauts génétique dans le NOX2 entraînant une diminution du ROS, dérivée des phagocytes. Les patients atteints de CGD ont des infections graves et 50 % d’entre-deux présentent une maladie inflammatoire de l’intestin. Le microbiome semble jouer un rôle important dans le CGD-IBD. Notre évaluation du microbiome intestinal des souris gp91phox-/- résistantes aux modèles de colite chimique et infectieuse a montré que ces souris étaient colonisées par Mucispirillum schaedleri, un commensal intestinal qui aurait des p…

L'objectif de cette étude était d'estimer les prévalences poolées et les mesures d'association poolées des comorbidités entre les troubles mentaux et les maladies parasitaires neurotropes dans ces pays. En tant que première méta-analyse sur ce sujet, cette étude a été réalisée conformément aux lignes directrices de PRISMA.  Son protocole a été enregistré dans PROSPERO (N°CRD42017056521). Medline, Embase, Lilas et la base de données de l'INET ont été utilisées pour la recherche des articles sans restriction de langue ni de date. L'évaluation de la qualité des études a été faite de…

Des études ont montré que des pseudo-virus constitués des protéines d’assemblage du virus de la leucémie murine et de la protéine Spike de l’enveloppe virale du coronavirus se comportent comme des coronavirus sauvages en ce qui a trait à l’adhésion sur des surfaces inertes et l’entrée dans les cellules. De ce fait, nous utilisons une stratégie de co-transfection à 3 plasmides afin de produire les pseudo-virus chez des cellules productrices. L’assemblage des protéines qui sont produites par la co-expression des 3 plasmides génère des particules virales qui expriment à leur surface la protéi…

De nombreux groupes ont récemment démontré que plusieurs virus pouvaient modifier l’épissage alternatif (ÉA) des transcrits cellulaires. Nous avons précédemment identifié plusieurs changements d’ÉA après l’infection par réovirus, un virus prometteur comme traitement contre le cancer. Puisque l’ÉA possède un rôle régulateur important et que ce mécanisme est perturbé dans le cancer, nous avons émis l’hypothèse que ces changements puissent être impliqués dans l’activité oncolytique du virus. Dans la présente étude, nous avons examiné les mécanismes permettant au virus d’induire ces changement…

Nous avons précédemment observé que les souris ayant une délétion conditionnelle de Shp-2 dans l’épithélium intestinal (Shp-2IEC-KO) développaient une colite spontanée. Un traitement aux antibiotiques atténue la sévérité de la maladie, suggérant qu’elle est dépendante des bactéries intestinales. Nous avons montré que la délétion concomitante de Myd88 retarde l’apparition de la colite chez les souris Shp-2IEC-KO. MyD88 est un adaptateur des récepteurs de type Toll (TLRs) reconnaissant des motifs moléculaires du microbiote. Ces données suggèrent que Shp-2 pourrait réguler la signalisation de…

Avant l’apparition de la couche d’ozone (CO), les organismes étaient soumis à de fortes irradiations UV endommageant l’ADN. L’ADN étant le support de l’information génétique, sans réparation, le devenir de la cellule est incertain. Plusieurs organismes ont alors développé une défense commune afin d’assurer leur pérennité face aux dommages UV : la réparation par excision de nucléotides (REN). Dépendamment de leur position dans l’ADN, la REN possède deux voies de reconnaissance des dommages. L’une, la réparation couplée à la transcription, répare le brin transcrit des gènes actifs,…

La maladie d’Alzheimer est la première cause de démence à travers le monde et engendre un énorme fardeau humain et financier. Elle est caractérisée par la surproduction et l’agrégation de l’Amyloïde-Beta (Aβ), un petit peptide de longueur variable. Plusieurs études récentes lui attribuent un rôle antimicrobien afin de combattre des infections au système nerveux. La parodontite, une maladie inflammatoire de la bouche, est majoritairement causée par deux bactéries : P. gingivalis (Pg) et T. denticola (Td). Ces deux pathogènes sont connus pour produire une grande quantité de…

Dernièrement, plusieurs chercheurs ont eu recours à l’analyse des réseaux sociaux afin d’étudier les réseaux "sombres" tels que les organisations criminelles, les groupes de "hackers" et les fraudeurs de la finance. Toutefois, très peu d’études ont utilisé la théorie des réseaux pour analyser les réseaux organisés de dopage dans le sport. Dans cette étude, nous proposons que l’analyse des réseaux sociaux peut optimiser (1) l'analyse du fonctionnement interne des réseaux organisés de dopage sportif et (2) le partage d’information inter-agences lors de la lutte contre le dopagef. En collabor…

Les cliniciens sont très mal outillés pour prescrire du cannabis; ils ne disposent que de peu de résultats issus d’essais cliniques randomisés. On trouve l’essentiel des connaissances actuelles dans le rapport des National Academies of Sciences, Engineering and Medecine (2017). Or, les auteurs de cette revue montrent que bon nombre des indications actuelles pour usage thérapeutique du cannabis sont appuyées par de faibles preuves. Devant la demande des patients, les cliniciens se basent le plus souvent sur leur expérience clinique, sur des résultats anecdotiques, sur l’influence de leurs p…

Les démences, dont la maladie d’Alzheimer, sont souvent diagnostiquées à un stade avancé. Une détection précoce permet d’optimiser la prise en charge clinique et le traitement de la maladie. Pour appuyer les cliniciens auprès de leurs patients âgés, nous avons développé des courbes cognitives (CC) qui permettent de situer la performance cognitive et de suivre la trajectoire dans le temps. Ces premières CC ont été construites en utilisant le test cognitif Mini-Mental State Examination (MMSE) et selon les nouveaux concepts de Quotient Cognitif (QuoCo) et d’âge standardisé (AS

Au Québec, de plus en plus d'enfants reçoivent un diagnostic de trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H). Les principaux symptômes sont des difficultés de régulation pouvant amener des répercussions importantes sur la réussite scolaire des élèves. Les croyances d’un adulte de référence (parent, enseignant) quant aux habiletés d'un élève sont perceptibles par l'enfant et influencent ses attentes face à ses propres capacités, et donc sa performance (effet Pygmalion). Les attentes sont étroitement liées à l'effet placebo/nocebo. Alors qu'un placebo est une interven…

Comparativement à la population générale, les personnes présentant un premier épisode psychotique (PEP) ont un risque de suicide jusqu'à18 fois plus élevé. Le suicide réduit leur espérance de vie et est associé à une souffrance importante. La présentation vise à décrire la prévalence et les facteurs associés à la suicidalité chez les personnes présentant un PEP. Les données colligées auprès des 567 patients présentant un PEP, âgés entre 18 et 30 ans, révèlent que le tiers d’entre eux ont eu des idées suicidaires et près de 10% de ceux-ci ont fait au moins une tentative de suicide avant leu…

La douleur chronique (DC), incluant la douleur musculosquelettique, est fréquente et conduit à une réduction de la qualité de vie et de la fonction physique. Les options pharmacologiques contre la DC visent à gérer la douleur avec, entre autres, des gabapentinoïdes ou des opioïdes, qui sont souvent associés à des effets indésirables majeurs. Le cannabis à des fins médicales (“cannabis médical”, CM) a historiquement servi au traitement de la douleur. Actuellement plusieurs patients souffrant de DC et leurs médecins explorent cette option thérapeutique. Dans notre revue de portée s…

Plusieurs études explorent les fonctions exécutives du syndrome de Gilles de la Tourette (SGT), notamment l’inhibition. Or, les résultats demeurent mitigés, bien que les études mettent en évidence une atteinte au niveau de l’inhibition. Afin de nuancer ces résultats, un outil évaluant ces fonctions au quotidien, comme le Behavioral Rating Inventory of Executive Function pour adulte (BRIEF-A), devient pertinent. L’objectif sera de comparer les fonctions exécutives entre le groupe SGT et un groupe contrôle sans trouble psychiatrique ou neurologique. L’hypothèse formulée est que le groupe cli…

Au moment de l’apprentissage, l’information est malléable et sensible à certains facteurs (ex. le stress) avant d’être consolidée en mémoire à long terme. Le rappel de cette information (réactivation) la rend malléable de la même façon qu’elle l’était suite à son apprentissage initial. Des études ont montré que le stress module les mémoires réactivées à connotation négative. Toutefois, aucune étude n’a exploré si cet effet est aussi retrouvé pour les mémoires positives. Afin d’étudier cette question, peu de stimuli validés à valence positive sont disponibles. La présente étude vise donc à …

Le Clinician-Administered PTSD Scale (CAPS) est l’entrevue diagnostique de choix afin d’évaluer la fréquence et sévérité des symptômes du trouble de stress post-traumatique (TSPT). Récemment, le CAPS a été adapté afin que les symptômes évalués correspondent aux critères du DSM-5. Cependant, sa traduction française n’a pas encore été validée. L’objectif de cette étude consiste en la validation du CAPS-5 français au sein d’une population internationale d’individus francophones ayant été exposés à un événement traumatique. Les participants ont été recrutés dans des cliniques…

Les fondements et objectifs de l'existence du Registre cannabis Québec sont de recueillir et conserver les données sur les indications, bienfaits et effets indésirables des produits consommés; stimuler la recherche et l’acquisition de connaissances sur le cannabis médical; et, encourager et soutenir la réalisation d’un programme de pharmacovigilance. La collecte de données, qui s'est opérée de mai 2015 à mai 2019 étaient prospective et comportait les éléments suivants : formulaire standardisé de rapport de cas; visite de suivi aux 3 mois pour 24 mois. Les principaux diagnostics pour lesque…

La victimisation par les pairs (VP) et la victimisation dans les relations amoureuses (VRA) sont fréquentes chez les adolescents, et presque la moitié du temps rapportées conjointement. Ces formes de victimisation sont notamment associées à des problèmes intériorisés tels la dépression. L’hypothèse de la génération de stress stipule que les cognitions et comportements dépressifs peuvent générer des stresseurs interpersonnels. Ainsi, les jeunes vivant de la VP pourraient vivre davantage de problèmes intériorisés et conséquemment être plus à risque de subir de la VRA, mais peu d’études ont e…