Étude comparative de l'effet fondateur de différentes populations

Les populations fondatrices ont été particulièrement utiles pour démontrer comment les événements démographiques passés ont façonné la structure génétique actuelle et ses conséquences sur la santé humaine. Cependant, il existe peu de comparaison entre différentes populations fondatrices en génétique des populations. C’est pourquoi nous proposons de comparer cinq populations, soit : les juifs Ashkénazes, les Himbas d’Afrique, les Huttérites, les Québécois et un groupe de populations d’Amérique du Sud. Nous proposons de caractériser les populations avec l’aide d’un PCA et d’un UMAP, les segments d’homozygotie (ROH), les segments identiques par descendance (IBD), la taille effective de la population et des variants

sous sélection positive. L’analyse de la structure de population avec un UMAP permettra d’identifier des sousstructures

populationnelles au sein même de chaque population fondatrice. Ainsi, des analyses comparatives entre les populations et entre les sous-populations seront effectuées au niveau du nombre et de la longueur des segments ROH et IBD ainsi qu’au niveau de la taille effective de la population.De plus, les signaux sous sélection positive seront analysés afin de mieux comprendre les changements dans les fréquences alléliques. Ces analyses permettront de mieux comprendre les différences entre des populations à effet fondateur.Au sein même d’une population fondatrice, il existe des différences de structure importante menant à des sous-structures populationnelles.