Les récentes avancées technologiques permettent de détecter plus rapidement les maladies héréditaires rares. En raison d’un triple effet fondateur, plusieurs sont plus fréquentes au Saguenay–Lac-Saint-Jean (SLSJ) qu’ailleurs au Québec ou dans le monde : nos recherches récentes démontrent qu’une personne sur trois au SLSJ est porteuse ou atteinte d’une maladie rare. Ces maladies ont des impacts majeurs sur la santé des personnes atteintes et leur famille et génèrent des coûts importants autant pour le système de santé que pour la société. Au fil des dernières décennies, les professionnels de la santé et les chercheurs du SLSJ ont développé une expertise de pointe inégalée, et ce, pour le plus grand bénéfice des personnes touchées par ces maladies rares, qu’ils soient du SLSJ ou d’autres régions du Québec ou du monde. Notre région a démontré sa capacité à réduire ce fardeau avec une approche centrée sur les besoins de sa population. La Politique québécoise sur les maladies rares, publiée en juin 2022, permet d’imaginer une mise à l’échelle des approches développées pour l’ensemble des maladies rares qui présentent une surprévalence sur ce territoire. Pour y arriver, nous proposons un portrait des données probantes actuelles et des travaux réalisés dans la région du SLSJ afin d’en définir le potentiel de transfert à d’autres populations à effet fondateur, ainsi qu’à d’autres régions du Québec ou du monde, en concordance avec les trois axes de la nouvelle Politique québécoise sur les maladies rares.
Le mercredi 10 mai 2023