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Le mercredi 10 mai 2023

Les récentes avancées technologiques permettent de détecter plus rapidement les maladies héréditaires rares. En raison d’un triple effet fondateur, plusieurs sont plus fréquentes au Saguenay–Lac-Saint-Jean (SLSJ) qu’ailleurs au Québec ou dans le monde : nos recherches récentes démontrent qu’une personne sur trois au SLSJ est porteuse ou atteinte d’une maladie rare. Ces maladies ont des impacts majeurs sur la santé des personnes atteintes et leur famille et génèrent des coûts importants autant pour le système de santé que pour la société. Au fil des dernières décennies, les professionnels de la santé et les chercheurs du SLSJ ont développé une expertise de pointe inégalée, et ce, pour le plus grand bénéfice des personnes touchées par ces maladies rares, qu’ils soient du SLSJ ou d’autres régions du Québec ou du monde. Notre région a démontré sa capacité à réduire ce fardeau avec une approche centrée sur les besoins de sa population. La Politique québécoise sur les maladies rares, publiée en juin 2022, permet d’imaginer une mise à l’échelle des approches développées pour l’ensemble des maladies rares qui présentent une surprévalence sur ce territoire. Pour y arriver, nous proposons un portrait des données probantes actuelles et des travaux réalisés dans la région du SLSJ afin d’en définir le potentiel de transfert à d’autres populations à effet fondateur, ainsi qu’à d’autres régions du Québec ou du monde, en concordance avec les trois axes de la nouvelle Politique québécoise sur les maladies rares.

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Sur place et en ligne
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Colloque

Section 100 - Sciences de la santé

Responsables

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Avant-midi

08 h 00 à 10 h 00
Communication orale
Communications orales
Système de santé apprenant et politique sur les maladies rares
/ Sur place et en ligne
Bâtiment : Université de Montréal - Claire McNicoll
Local : Z-215
Présidence/Animation : Cynthia Gagnon (UdeS - Université de Sherbrooke)
08 h 00
Accueil des participants
08 h 30
Mot de bienvenue
08 h 40
Politique sur les maladies rares - Présentation de la politique et potentiel pour les régions
Melanie Langelier (MSSS)
09 h 10
Système de santé apprenant et implication pour les maladies rares
Cynthia Gagnon (UdeS - Université de Sherbrooke)
09 h 20
Comprendre les effets fondateurs : le grand pouvoir des petites populations
Simon Girard (UQAC - Université du Québec à Chicoutimi)
09 h 40
Le dépistage moléculaire des maladies génétiques récessives se conjugue au passé, présent et futur au Saguenay-Lac-Saint-Jean
Luigi Bouchard (UdeS - Université de Sherbrooke)
10 h 00
Pause
10 h 00 à 11 h 40
Communication orale
Communications orales
Comment la recherche informe la planification des services : expérience régionale
/ Sur place et en ligne
Bâtiment : Université de Montréal - Claire McNicoll
Local : Z-215
Présidence/Animation : Cynthia Gagnon (UdeS - Université de Sherbrooke)
10 h 15
Exemple d'initiative en maladies rares afin de diminuer l'errance et la souffrance dans une population fondatrice
Mathieu Desmeules (UdeS - Université de Sherbrooke)
10 h 35
La complexité du choix des cibles thérapeutiques : enseignement de la dystrophie musculaire de Duchenne
Nicolas Dumont (UdeM - Université de Montréal)
10 h 55
Contribution du groupe ÉCOBES en maladies rares
Luc Laberge (Cégep de Jonquière)
11 h 15
Table ronde
Sophie Girard (CORAMH), Pierre Lavoie (Grand défi Pierre Lavoie), Isabelle Boulianne (CIUSSS du SLSJ), Patrice Perron (Université de Sherbrooke)

Dîner

11 h 40 à 12 h 40
Diner
Dîner
Dîner
/ Sur place et en ligne
Bâtiment : Université de Montréal - Claire McNicoll
Local : Z-215

Après-midi

12 h 40 à 14 h 00
Communication orale
Communications orales
Contribution de la pratique clinique et des personnes atteintes dans la recherche translationnelle
/ Sur place et en ligne
Bâtiment : Université de Montréal - Claire McNicoll
Local : Z-215
Présidence/Animation : Elise Duchesne (UQAC - Université du Québec à Chicoutimi)
13 h 15
Nouveau portrait des conditions autosomiques récessives fréquentes dans la région fondatrice du Saguenay-Lac-St-Jean selon l'étude des taux de porteurs
Marie-Jacqueline Thomas (CIUSSS SLSJ), Tania Cruz-Marino (CIUSSS du SLSJ), Josianne Leblanc (CIUSSS du SLSJ), Jessica Tardif (CIUSSS du SLSJ), Annabelle Pratte (CIUSSS du SLSJ), Carol-Ann Fortin (Université de Sherbrooke), Lysanne Girard (Université de Sherbrooke), Luigi Bouchard (Université de Sherbrooke)
13 h 35
L’évolution d’une maladie rare: l’apport de l’infirmière dans le continuum de soins et de services
Mélissa Lavoie (UQAC - Université du Québec à Chicoutimi), Aline Larouche (CIUSSS du Saguenay-Lac-saint-Jean / CMNM de Jonquière)
14 h 00 à 14 h 45
Communication par affiche
Communications par affiches
Pause affiches
Uniquement sur place
Bâtiment : Université de Montréal - Claire McNicoll
Local : Z-215
1
Le transcriptome de patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 est modulé par un programme d’entraînement en force de 12 semaines
Cécilia Légaré (UQAC - Université du Québec à Chicoutimi), Emily E. Davey (RNA Institute, University of Albany-SUNY), Lori Planco (RNA Institute, University at Albany-SUNY), Sharon Shaughnessy (RNA Institute, University at Albany-SUNY), Laura Girard-Côté (UQAC), Marie-Pier Roussel (UQAC), John Douglas Cleary (RNA Institute, University at Albany-SUNY), Élise Duchesne (UQAC), Andrew Berglund (RNA Institute, University at Albany-SUNY)
Résumé
2
Le développement d’un test pour évaluer la dysphagie : un exemple de collaboration avec un patient-partenaire
Claudia Cote (UdeS - Université de Sherbrooke), Thérèse Tremblay (GRIMN), Cynthia Gagnon (Université de Sherbrooke), Jean-Denis Brisson (CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean), Bernard Brais (Université McGill)
Résumé
3
Effets de l’entrainement en force supervisé chez des femmes atteintes de dystrophie myotonique de type 1
Laura Girard-Côté (UQAC - Université du Québec à Chicoutimi), Marie-Pier Roussel (UQAC), Marika Morin (UQAC), Jean-Philippe Leduc (Université McGill), Vincent Marcangeli (UQAM), Gilles Gouspillou (UQAM), Luc J. Hébert (Université Laval), Benjamin Gallais (Groupe ECOBES, Cégep de Jonquière), Maude Dulac (UQAM), Josée A. Morais (Université McGIll), Guy Hajj (Université McGill), Cynthia Gagnon (Université Sherbrooke), Élise Duchesne (UQAC)
Résumé
4
La perspective des personnes atteintes d'ataxie récessive dans l'évaluation des impacts de la maladie : développement d'un outil de mesure auto rapporté
Marjolaine Tremblay (UdeS - Université de Sherbrooke), Véronique Asselin (GRIMN), Martin Buffet (GRIMN), André Girard (GRIMN), Denis Girard (GRIMN), Bernard Brais (Université McGIll), Cynthia Gagnon (Université de Sherbrooke)
Résumé
5
Préparation aux essais thérapeutiques: la caractérisation des déficiences motrices et des limitations à la mobilité chez une population atteinte de DMOP
Nicolas Bélair (UdeS - Université de Sherbrooke), Cynthia Gagnon (Université de Sherbrooke), Élise Duchesne (UQAC), Isabelle Lessard (Groupe ECOBES, Cégep de Jonquière), Jean-Denis Brisson (CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean), Jean Mathieu (CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean), Bernard Brais (Université McGIll)
Résumé
6
La sexualité intégrée dans la réadaptation des personnes vivant avec une maladie neuromusculaire : lancement de guides de pratique clinique pour les professionnels de la santé
Samar Muslemani (UdeS - Université de Sherbrooke), Isabelle Fisette-Paul Hus (Université de Sherbrooke), Cynthia Gagnon (Université de Sherbrooke)
Résumé
7
L’importance des qualités métrologiques des outils de mesure pour les suivis clinique : l’exemple de la neuropsychologie en dystrophie myotonique de type 1 (DM1)
Julie Fortin (UdeS - Université de Sherbrooke), Benjamin Gallais (ECOBES), Cynthia Gagnon (UdeS - Université de Sherbrooke)
Résumé
8
Étude comparative de l'effet fondateur de différentes populations
Laurence Gagnon (UQAC - Université du Québec à Chicoutimi)
Résumé
Voir la contribution
9
Étude de l’effet in vitro et in vivo des médiateurs lipidiques visant les altérations des cellules souches musculaires observées en dystrophie myotonique de type 1 (DM1).
Inès Mokhtari (UdeM - Université de Montréal)
Résumé
10
Impact des lipides bioactifs dans la régulation du métabolisme et phénotype des fibres musculaires
Lupann Rieger (UdeM - Université de Montréal)
Résumé
Voir la contribution
11
Moduler les progéniteurs fibro-adipogéniques par l'action des lipides bioactifs pour traiter la dystrophie musculaire de Duchenne
Thomas Molina (UdeM - Université de Montréal)
Résumé
12
Développement d’infographies visant à proposer des stratégies d’adaptation aux difficultés cognitives des personnes atteintes de Dystrophie myotonique de type 1 et visant à souteni
Rachel Fortin (Université Laval), Ève Pagé (UQAC)
Résumé
14 h 45 à 16 h 30
Communication orale
Communications orales
Contribution de la pratique clinique et des personnes atteintes dans la recherche translationnelle
/ Sur place et en ligne
Bâtiment : Université de Montréal - Claire McNicoll
Local : Z-215
Présidence/Animation : Cynthia Gagnon (UdeS - Université de Sherbrooke)
14 h 45
CORAMH : Informer, éduquer, sensibiliser une population à effet fondateur
Sophie Girard (CORAMH)
15 h 05
La contribution des patients-experts
Véronique Gauthier (Université Laval), Claudia Maltais (GRIMN)
15 h 25
Réunir les conditions gagnantes pour réussir un projet de recherche translationnel
Elise Duchesne (UQAC - Université du Québec à Chicoutimi), Nicolas Dumont (Université de Montréal)
15 h 45
Ataxies à début tardif : découvertes de gènes et suivi systématique en clinique de réadaptation
Bernard Brais (Université McGill)
16 h 05
Mot de clôture

Soir

16 h 30 à 17 h 30
Réseautage
Réseautage
Cocktail réseautage
Uniquement sur place
Bâtiment : Université de Montréal - Jean-Brillant
Local : Cafétéria Jean Brillant - section Sud