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Problématique : La première population de cellules souches de l’œsophage a été identifiée grâce au marqueur Krt15. Cependant, les mécanismes menant à l’expansion et à la fonction de ces cellules souches sont peu connus. De manière intéressante, nous avons observé que le facteur de transcription ASCL2 est fortement augmenté dans les cellules Krt15+ en comparaison avec les cellules Krt15-. ASCL2 est un gène cible de la voie Wnt/β-caténine et est critique pour le contrôle du programme d’expression des cellules souches de l’intestin…

Problématique: Les chutes sont fréquentes chez les personnes âgées (PA) et causent des blessures qui peuvent nécessiter l’immobilisation d’un membre. En outre, l’immobilisation prolongée pourrait en elle-même affecter la guérison, par atrophie des muscles et des réseaux neuronaux sous-utilisés pendant cette période. Toutefois, l’impact négatif de l’immobilisation sur le cerveau et le contrôle sensorimoteur du membre atteint chez la PA demeure inconnue.  Objectif: Identifier l’impact de l’immobilisation du pouce sur la force musculaire, la dextérité manuelle et l…

BALSAC a d’abord été le projet d’un jeune historien souhaitant reconstituer la population du Saguenay afin d’y réaliser des projets d’histoire sociale. Cinquante ans et quelques centaines de projets plus tard, le fichier de population BALSAC est reconnu internationalement pour son exhaustivité, sa profondeur historique et la qualité de ses données. BALSAC poursuit actuellement avec ses partenaires la construction de iBALSAC, une infrastructure de données génomiques, généalogiques et géographiques destinée à la recherche de pointe en sciences biomédicales et en sciences sociales. Au fil des…

Grâce aux avancées significatives réalisées dans le traitement, le taux de survie des enfants et adolescents atteints d’un cancer s’élève à plus de 80%. Malgré ces avancées, les cas de cancers réfractaires au traitement ou récidivants représentent toujours la principale cause de décès par maladie dans les pays occidentaux. Devant l’absence d’alternatives thérapeutiques, le taux de succès stagne depuis 20 ans. Nous devons donc nous tourner vers d’autres stratégies. Pour faire face à ce défi, nous avons élaboré le programme de de recherche en médecine de précision TRICEPS qui a pour but d’ef…

Les technologies à haut débit, et en particulier le séquençage de nouvelle génération (NGS), ont révolutionné la recherche biomédicale en permettant la caractérisation des composants génétiques avec une résolution sans précédent. Bien que ces développements promettent d'avoir un impact significatif sur les sciences de la vie et les soins de santé, un défi immédiat est que l'infrastructure informatique actuelle et les techniques pour stocker, traiter, analyser et partager les vastes volumes de données générés par ces plates-formes représentent souvent un goulot d'étranglement majeur. En par…

La transformation des soins et services de santé à l’aide des données numériques est en cours partout dans le monde afin d’assurer une prise en charge plus efficiente de la santé des individus. Les bases de données cliniques commerciales ont été conçues jusqu’à présent pour documenter l'activité clinique pour des raisons de déclaration, de responsabilité et de facturation, plutôt que pour développer des algorithmes afin d'aider les soignants et les gestionnaires dans leurs tâches. Les unités de soins intensifs (USI) collectent de nombreuses données cliniques et sont des milieux hautement i…

Au Canada, un aîné sur quatre s’est vu prescrire 10 catégories de médicaments ou plus en 2016. Ce phénomème de polypharmacie peut avoir plusieurs impacts négatifs comme des risques d’effets indésirables. En effet, les patients sujets à la polypharmacie s’exposent à des risques d’interactions médicamenteuses peu ou pas documentées pouvant résulter en des conséquences sur leur santé. Ces effets ce traduisent à leur tour en impacts sur le système de santé et la société, par exemple via une hausse des hospitalisations. Cette présentation porte sur un projet de recherche visant à utiliser des a…

La génétique et la génomique humaines se sont montrées essentielles dans la découverte de nouvelles cibles thérapeutiques, telles que PCSK9 ou CCR5. Par ailleurs, du fait que la génétique offre des informations qui sont immédiatement pertinentes à la biologie humaine, aujourd’hui, la plupart des programmes de découverte de nouveaux médicaments exige une certaine validation génétique pour progresser. Les développements technologiques de séquençage et en informatique ouvrent la possibilité d’exploiter la génomique à grande échelle pour réaliser pleinement ce potentiel. Durant ma présentation…

Les variants génétiques de perte de fonction (variants LoF), tels que ceux qui introduisent un codon d'arrêt prématuré ou qui décalent le patron de lecture des codons, éliminent ou diminuent considérablement l'action des protéines. Pour analyser les variants LoF associés aux traits complexes, nous avons imputé les génotypes des participants de la cohorte UK Biobank en utilisant les séquences d’ADN complètes de plus de 97 000 individus du projet multiethnique TOPMed. Cette imputation nous a permis d'augmenter la quantité de variations caractérisées d’environ 30 millions à plus de 300 millio…