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La relation entre l’inflammation et le cancer est étroite et complexe. La réponse inflammatoire sert de mécanisme d’élimination tumorale, mais face à la réponse immunitaire les tumeurs vont évoluer pour supprimer cette réponse et même la détourner. Ceci à fin d’en profiter des signaux de réparation ciblant les tissues non tumoraux. Au cœur des interactions immunitaires et tumorales se trouvent les cytokines, des signaux moléculaires activant, entre autres, des voies apoptotiques dans les tumeurs. Ces molécules sont très diverses et nombreuses, plusieurs ayant des voies et des récepteurs co…

La troisième enquête nationale réalisée en 2019, rapporte que 47,2 % des Français âgés de 15 à 75 ans ont déclaré une pratique de jeux d’argent et de hasard (JAH) au cours de l’année, soit une baisse de 10 points en cinq ans, mais par contre elle a noté une croissance de l’usage d’Internet pour la pratique des jeux (de 4,2 % à 7,1 %, + 2,9 points). Dans l’ensemble des activités de jeux d’argent, les jeux de pur hasard (jeux de la loterie, machines à sous hors poker…) occupent la 1ère place : « 91,7 % des joueurs pratiquent les jeux de loterie (tirage et grattage) » selon Costes …

Initialement, le récepteur 67LR (67 kDa laminin receptor) est retrouvé sous forme de précurseur cytoplasmique de 37 kDa nommé 37LR. En condition physiologique, la protéine 37LR est associée aux ribosomes et intervient dans le processus de traduction. Bien que le mécanisme par lequel 37LR forme un récepteur membranaire soit mal compris, il est communément admis que le récepteur est formé à la suite d’une homo ou d’une hétérodimérisation des protéines 37LR non associées aux ribosomes avec une autre protéine encore non identifiée. De plus, la surexpression de 67LR est associée avec l…

PAUSE est une campagne sociétale qui fait la promotion d’une utilisation équilibrée d’Internet afin de prévenir les risques liés à l’hyperconnectivité. Concrètement, cette campagne invite les ados, les jeunes adultes et leurs familles à évaluer leurs habitudes numériques, puis à poser des gestes concrets pour les améliorer. PAUSE est un coup de pouce pour nous aider à profiter des avantages d’Internet sans en subir les désavantages. C’est aussi une invitation à profiter des bienfaits des moments déconnectés en «mode avion». Enfin, PAUSE souhaite devenir un mouvement qui incit…

L’inflammation aiguë joue un rôle important pour la santé d’un individu. C’est un mécanisme naturel de protection du corps contre une agression externe (infection par des micro-organismes (bactéries, champignons, virus), brûlure, plaie) ou interne (cellules cancéreuses). Toutefois, l’inflammation chronique peut mener à des maladies dites inflammatoires, dont la maladie de Crohn et l’arthrite rhumatoïde. Avec le temps, l’inflammation chronique peut aussi provoquer des lésions à l’ADN et contribuer au développement d’un cancer. C’est le cas entre autres du cancer de la vessie, du sein et de …

The structural addictive characteristics of gambling products are instrumental in the development and persistence of excessive gambling and are important targets for prevention. However, these concepts are unintuitive and difficult to explain. The PICTOGRRED (Pictograms for gambling risk reduction) study aimed to develop pictograms illustrating these main characteristics and assess their impact on lay people’s identification of addictiveness of gambling products. Design: A three-step study: (1) Delphi consensus method; (2) development of 10 pictograms; and (3) study in the genera…

Le syndrome du X fragile (SXF) est la cause monogénique héréditaire de déficience intellectuelle (DI) la plus fréquente. Le SXF résulte d’une mutation dans le gène FMR1, qui provoque une réduction ou une absence de la protéine FMRP jouant un rôle essentiel dans la plasticité synaptique. Notre laboratoire a démontré qu’il y a une forte corrélation entre le niveau de FMRP et les capacités cognitives. En plus de la DI de modérée à sévère, 30% des garçons répondent aux critères de diagnostic du trouble du spectre de l’autisme (TSA) faisant du SXF, la première cause héréditaire de TSA. FMRP per…

Les maladies musculaires sont hétérogènes et il est difficile d’obtenir un diagnostic précis avec les méthodes présentement utilisées en clinique de neurologie. Celui-ci est particulièrement important pour une bonne prise en charge des patients et les essais cliniques thérapeutiques potentiels. Le séquençage de nouvelle génération a prouvé son efficacité pour diagnostiquer ces patients en recherche. Or, la performance diagnostique obtenue dans la communauté et les différents critères cliniques pouvant l’influencer restent incertains. Notre étude vise à évaluer le rendement diagno…

Les encéphalopathies épileptiques représentent un ensemble hétérogène de syndromes épileptiques d’étiologie génétique, survenant  pendant la période néonatale ou au cours de l’enfance. Les gènes SCN1a et DEPDC5 font partie d’un panel de gènes dont les mutations sont en cause de formes rares, sévères et réfractaires d’encéphalopathies épileptiques. De récentes études cliniques ont révélé des anomalies du système d’inhibition GABAergique dans la pathophysiologie de ces encéphalopathies épileptiques, notamment chez des patients adultes (Stern et al, 2017); en phase avec les résultats obtenus …

Le rachitisme vitamino-dépendant de type 1 (VDDR1) est une maladie héréditaire autosomique récessive ayant une prévalence élevée dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean. Il est causé par une délétion dans le gène CYP27B1 qui engendre un défaut de conversion de la vitamine D. Bien que ses conséquences sur la santé des enfants atteints soient graves, un traitement quotidien au calcitriol permet de les prévenir. Le diagnostic est présentement établi vers l’âge de 6 à 18 mois lors de l’apparition de manifestations cliniques comme des fractures, des convulsions et des retards de croi…

CONTEXTE CLINIQUE PERTINENT: Le diagnostic de la cardiomyopathie hypertrophique (CMH) peut être difficile chez les patients présentant une hypertension artérielle systémique (HTA) et une hypertrophie ventriculaire gauche (HVG). Un diagnostic correct et une référence pour une évaluation cardio-génétique sont fortement recommandés pour le dépistage familial. Notre objectif était de 1) identifier les facteurs prédictifs d’une évaluation génétique positive chez les patients hypertendus présentant une HVG soumis à un test de dépistage de la CMH et 2) d’établir l’implication de HTA dans l’expres…

Une recension des écrits effectuée dans une perspective de sécurité civile a été restituée dans le cadre du savoir infirmier et du concept central d'environnement. Les associations infirmières ont pris position au cours des dernières années quant à l'importance de l'environnement et des changements climatiques pour les soins infirmiers. En s'appuyant sur ces deux sources la présentation vise à mettre en évidence le savoir théorique en soins infirmiers en mesure de contribuer à planifier des soins dans cette perspective et à en faire un sujet de préoccupation pour les infirmières. 

PROBLÉMATIQUE. La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie héréditaire multisystémique caractérisée par de l'atrophie et de la faiblesse musculaire. L'entraînement en force constitue une intervention intéressante pour contrer la progression des déficiences musculaires. Des données générées par notre groupe de recherche suggèrent une amélioration de la capacité musculaire et fonctionnelle suite à un tel entraînement. L’adaptation musculaire est possible malgré le défaut génétique, mais les processus biologiques sous-jacents demeurent inconnus.