Déploiement et évaluation d’un test de dépistage néonatal pour le rachitisme vitamino-dépendant de type 1

Le rachitisme vitamino-dépendant de type 1 (VDDR1) est une maladie héréditaire autosomique récessive ayant une prévalence élevée dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean. Il est causé par une délétion dans le gène CYP27B1 qui engendre un défaut de conversion de la vitamine D. Bien que ses conséquences sur la santé des enfants atteints soient graves, un traitement quotidien au calcitriol permet de les prévenir. Le diagnostic est présentement établi vers l’âge de 6 à 18 mois lors de l’apparition de manifestations cliniques comme des fractures, des convulsions et des retards de croissance et de développement. Le dépistage néonatal permettrait un traitement précoce qui préviendrait ces complications pour les enfants atteints. Nous avons développé un test diagnostic moléculaire ciblant le variant pathogène c.262delG causant le VDDR1. L’objectif du projet est de démontrer les avantages de l’implantation clinique de notre test diagnostique néonatal. Le test est basé sur la chimie TaqMan, qui requière une amplification de l’ADN par la technique «PCR» et la discrimination des deux allèles du gène basée sur l’acquisition de données de fluorescence. Depuis mai 2020, tous les parents de nouveau-nés de l’Hôpital de Chicoutimi ont été approchés pour participer au projet de recherche. Parmi 438 familles, 92% ont accepté de passer le test. Un taux de porteur de 1/38 a été calculé parmi les enfants testés. Nous prévoyons recruter 2000 familles et l’implanter d’ici la fin de l’année 2021.