5a. Résumé
Les maladies musculaires sont hétérogènes et il est difficile d’obtenir un diagnostic précis avec les méthodes présentement utilisées en clinique de neurologie. Celui-ci est particulièrement important pour une bonne prise en charge des patients et les essais cliniques thérapeutiques potentiels. Le séquençage de nouvelle génération a prouvé son efficacité pour diagnostiquer ces patients en recherche. Or, la performance diagnostique obtenue dans la communauté et les différents critères cliniques pouvant l’influencer restent incertains.
Notre étude vise à évaluer le rendement diagnostic d’un panel de 89 gènes liés à des maladies musculaires dans une cohorte canadienne de patients atteints et déterminer des critères cliniques favorables à l’obtention d’un diagnostic dans la communauté.
Pour ce faire, 1116 patients avec une faiblesse musculaire et un test clinique musculaire anormal, provenant de cliniques externes de neurologie, ont été séquencés. Les données cliniques ont été compilées dans une réquisition pour faire les statistiques.
Nous avons identifié un diagnostic moléculaire chez 180 patients (16,1%). Les patients avec une créatine kinase (enzyme musculaire) très élevée, une anomalie cardiaque ou un âge pédiatrique ont montré un rendement diagnostic significativement plus élevé.
En conclusion, notre panel de gènes a prouvé son utilité en clinique de neurologie et pourrait être utilisé en première ligne pour éviter un test invasif aux patients, selon les critères établis.
