Le syndrome du X fragile (SXF) est la cause monogénique héréditaire de déficience intellectuelle (DI) la plus fréquente. Le SXF résulte d’une mutation dans le gène FMR1, qui provoque une réduction ou une absence de la protéine FMRP jouant un rôle essentiel dans la plasticité synaptique. Notre laboratoire a démontré qu’il y a une forte corrélation entre le niveau de FMRP et les capacités cognitives. En plus de la DI de modérée à sévère, 30% des garçons répondent aux critères de diagnostic du trouble du spectre de l’autisme (TSA) faisant du SXF, la première cause héréditaire de TSA. FMRP permettant de réguler la production de protéines, nous pensons que son absence affecterait de façon différente l’expression de certaines protéines chez les individus SXF prédisposés à développer le TSA. Des prélèvements sanguins seront réalisés afin de préparer des extraits protéiques. Une approche protéomique par spectrométrie de masse avec un appareil de type TimsTOF Pro sera utilisé afin d’identifier de nouveaux biomarqueurs propres au TSA. Une méthode de dosage par MRM sera développée pour chacun de ses biomarqueurs à l’aide d’un QTRAP 6500+. L’identification de ces biomarqueurs permettra une prise en charge plus précoce pour les familles affectées par le SXF et le TSA qui manifeste de plus grands besoins. De plus, ces biomarqueurs soulèveront des pistes prometteuses pour mieux comprendre les causes plurigénétiques du TSA et développer des thérapeutiques mieux ciblées.
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