Le syndrome du X fragile (SXF) constitue la cause héréditaire la plus fréquente de déficience intellectuelle et résulte de l’absence ou d’une diminution d’expression de la protéine FMRP. FMRP est une protéine ubiquitaire de liaison aux polyribosomes dont la principale fonction est de réguler la production de protéines impliquées dans des voies de signalisation touchant plusieurs processus cognitifs et neurologiques . L’identification de ces protéines représente un besoin incontournable afin d’assurer une prise en charge effective des patients. Le but de ce projet de recherche, qui est de découvrir des protéines dont l’expression est perturbée chez le X fragile et ainsi valider leur utilité en tant que biomarqueur, s’inscrit donc dans cet optique. Pour ce faire, grâce à un protocole rigoureux appliqué sur des cellules humaines fraîchement récoltées, nous investiguons un défaut clé de la physiopathologie du syndrome; l’altération du taux de synthèse protéique, par le biais de l’étude de la cinétique et de la composition du protéome naissant. Les résultats actuels montrent une altération du taux de synthèse protéique ainsi qu’une perturbation de l’expression de plusieurs protéines identifiées à même le protéome naissant. Nous espérons que ces travaux se traduiront par le développement d’outils qui auront un impact sur la qualité de vie des personnes atteintes ainsi que de leur entourage.
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