103 - Le transfert de connaissances en génétique : de la population à la clinique

Le paradigme actuel en science requiert des chercheurs qu’ils et elles garantissent l’utilité de leurs recherches et l’utilisation des résultats que ces recherches génèrent. De ces principes découle un nouveau domaine de recherche qui vise à comprendre la nature du transfert de connaissances, ses processus et leur incidence. En plus des obstacles et leviers que ce domaine de recherche a révélés, on sait que les interactions entre chercheurs et usagers seraient un déterminant du transfert. Or, bien que ces interactions aient lieu dans le cadre du travail des chercheurs, les théories et résultats de recherche issus de la psychologie du travail n’occupent pas l’espace conceptuel des travaux sur transfert de connaissances, et ce, malgré leur pertinence. En considérant les usagers comme des parties prenantes de la recherche, comme des partenaires aussi essentiels que les chercheurs et comme des membres à part entière des équipes de projet de recherche, il est possible de tirer profit des travaux sur les capacités adaptatives des équipes de projet, sur la collaboration entre coéquipiers qui se distingue sur le plan des connaissances et des expériences, sur l’interdépendance entre coéquipiers et sur la place des interactions comme déterminants du rendement et de la performance des équipes. L’objectif général de la présentation est donc de présenter ces recherches afin de susciter réflexions et applications auprès des chercheurs du domaine de la génétique.

La mobilisation des connaissances est un enjeu important dans le domaine de la santé. L’accès et l’implantation des meilleures évidences nécessitent la mise en œuvre d’actions spécifiques pour améliorer les soins et services de santé. En regard des maladies génétiques, le défi est d’autant plus grand qu’une majorité des diagnostics sont rares. Les pratiques de mobilisation des connaissances traditionnelles sont donc peu efficaces pour accéder aux connaissances, trouver le public qui pourrait en bénéficier et implanter ces connaissances. Les activités de courtage de connaissances réalisées en maladies neuromusculaires au Saguenay–Lac-Saint-Jean constituent des exemples de certaines pratiques à mettre en place pour répondre aux défis de la mobilisation des connaissances en maladies génétiques (rares). Une série de trois exemples concrets permettront de mettre en lumière des stratégies efficaces pour favoriser l’utilisation des meilleures évidences en maladies génétiques et favoriser la confiance des utilisateurs envers ces stratégies. Les exemples permettront de répondre à trois éléments clés du transfert des connaissances : 1) accéder aux meilleures évidences en maladies rares (souvent l’expertise professionnelle); 2) adapter l’information pour répondre aux besoins du public ciblé (adaptation à la pratique); 3) assurer une diffusion efficace vers les publics ciblés (qui sont difficiles à identifier).

L’état des connaissances en génétique évolue rapidement. Ces nouvelles connaissances, bien que positives pour la science et pour les personnes nécessitant des soins, peuvent être sources d’incertitudes et de conflits décisionnels lorsqu’un choix en lien avec un traitement ou un dépistage doit être fait. Un choix pérenne est un choix basé sur les valeurs et les préférences de la personne. Cependant, quelles sont les conséquences d’avoir fait le mauvais choix ? De quelle façon les professionnels de la santé peuvent mieux soutenir les personnes dans leur prise de décision ? Comment transmettre le savoir scientifique aux personnes confrontées à un choix difficile ? Lors de cette conférence, les enjeux éthiques en lien avec les innovations génétiques ainsi que le concept de transfert des connaissances via la prise de décision partagée seront discutés.

Dans le but d’évaluer les retombées sur la population du projet-pilote d’offre de tests de porteur pour quatre maladies héréditaires (MH) récessives au Saguenay-Lac-Saint-Jean, une enquête populationnelle sur la génétique communautaire, a été réalisée par ÉCOBES au printemps 2012. Cette enquête téléphonique a rejoint 1 386 répondants âgés de 18-44 ans (population visée par le projet-pilote). Les données amassées confirment l’importance stratégique de l’information et de la sensibilisation de la population à propos de la génétique. L’étude a permis d’évaluer les connaissances de la population sur la génétique et les MH tout en ciblant des groupes de population moins informés, d’une part, et moins favorables au projet-pilote d’autre part. On observe donc que la connaissance et l’intérêt pour les MH se trouvent étroitement associés à l’âge et au genre des répondants, de même qu’à leur niveau de scolarité. De plus, démontrer de l’intérêt pour la génétique et afficher une meilleure connaissance sur les MH influencent non seulement l’intention de recourir aux tests de porteur, mais apaisent aussi différentes inquiétudes que pourraient entretenir les individus au sujet de la génétique. Enfin, une connaissance accrue sur les MH procure une relative assurance quant à plusieurs aspects liés aux tests génétiques (par ex. : la crainte de subir des préjudices après avoir donné naissance à un enfant atteint ou de se sentir en moins bonne santé après être déclaré porteur).

Fondé en 1980, CORAMH est un organisme à but non lucratif qui œuvre dans le domaine des maladies héréditaires fréquentes au Saguenay−Lac-Saint-Jean (SLSJ). Sa mission est d’informer, sensibiliser et éduquer la population sur les maladies héréditaires et les déterminants génétiques de la santé. L'organisme réalise sa mission en transmettant à la population des notions de base sur la génétique et l’hérédité, en informant la population du mode de transmission des maladies héréditaires et en fournissant une description des maladies héréditaires plus spécifiques et plus fréquentes dans la région. CORAMH sensibilise la population grâce à son programme d’information génétique (établissements scolaires, entreprises et groupes sociaux) et grâce à des campagnes d’information. Le principal défi est de toujours trouver des stratégies novatrices de transfert de connaissances afin de présenter des concepts complexes liés à l’hérédité et à la génétique pour un auditoire varié. Depuis près de 40 ans, les activités de sensibilisation de CORAMH ont rejoint plus de 80 000 personnes. CORAMH est devenu une référence quant au développement d’outils d’information, de sensibilisation et d’éducation sur la génétique des maladies héréditaires.

La transmission héréditaire des caractères familiaux a été reconnue bien avant la découverte de son vecteur, l'ADN. Nous avons maintenant une connaissance approfondie de son rôle dans l'hérédité grâce au développement de capacités extraordinaires d'analyses de cette molécule étonnante. L’application de cette connaissance et les nouveaux outils d’analyses à la sphère clinique sont des objectifs poursuivis par plusieurs, mais n’en sont pas moins d’une grande complexité. En conséquence et même si le dépistage et le diagnostic moléculaire sont actuellement en plein essor, cette application demeure marginale dans les laboratoires médicaux. Après plus de dix ans de discussions et de réflexions et grâce à la collaboration de plusieurs acteurs régionaux et nationaux, une offre de tests de porteur pour quatre maladies héréditaires récessives fréquentes au Saguenay-Lac-Saint-Jean a été lancée en 2009 sous forme de projet-pilote. Depuis, plus de 13 000 personnes de la région ont eu accès à ce service gratuit. En janvier 2018, cette offre de tests de porteur a été élargie à tous les Québécois dont au moins un des grands-parents est originaire du Saguenay-Lac-Saint-Jean, de Charlevoix ou de la Côte-Nord. L’objectif de ce programme national unique au monde est d’offrir de l’information clinique de qualité aux couples qui ont le projet de fonder une famille. Cette conférence présentera les perspectives cliniques et analytiques qui ont fait de cette offre de tests de porteur un succès.

La formation populaire en santé existe depuis 10 ans. Nous avons à ce jour présenté 19 programmes différents. Chaque année, nous organisons deux programmes, soit un à l'hiver et un à l'automne. En moyenne, ce sont 150 personnes qui participent à ces conférences. Chaque programme présente de 6 à 7 contenus différents échelonnés sur autant de semaines. La clientèle ciblée est la population en générale qui désire mieux comprendre les aspects des maladies génétiques, ainsi que tous les professionnels qui œuvrent dans le domaine de la santé. Les objectifs visés par le programme de formation populaire sont : mieux comprendre les maladies et leurs traitements; mieux comprendre le fonctionnement de son corps; être mieux informé et prendre des décisions judicieuses quant à ses propres soins de santé et ceux de ses proches; connaitre les avancées de la recherche médicale et ses retombées; connaitre les enjeux actuels en matière de soins de santé et d'éthique médicale, particulièrement dans le contexte des maladies génétiques.

Toutefois, malgré un effort supplémentaire de promotion et de diffusion, de partenariat avec les organismes du milieu, nous avons eu peu d'inscriptions pour ce programme. La présentation tentera d'expliquer pourquoi cette formation populaire n'a pas rejoint autant de personnes que toutes les autres au cours des dernières années.