102 - Les cliniques surspécialisées en maladies neuromusculaires : une trajectoire de coconstruction de la connaissance entre la clinique et la recherche

Mot de bienvenue

• Communication orale 08 h 30
  Mot de bienvenue
  Luigi Bouchard (UdeS - Université de Sherbrooke), Elise Duchesne (UQAC - Université du Québec à Chicoutimi), Cynthia Gagnon (UdeS - Université de Sherbrooke)

Modèle d’organisation et de collaboration de la Clinique des maladies neuromusculaires : survol historique

• Communication orale 08 h 40
  La CMNM du SLSJ : un modèle intégré clinique et recherche pour répondre aux besoins populationnelles depuis plus de 35 ans
  Cynthia Gagnon (UdeS - Université de Sherbrooke)

  Au cours des 35 dernières années, la Clinique des maladies neuromusculaires du CIUSSS Saguenay-Lac-St-Jean a développé un triple mandat, soit celui de donner des services cliniques à une large clientèle atteinte de maladies neuromusculaires et celui de poursuivre des activités universitaires d’enseignement et de recherche dans un contexte de co-construction de la connaissances. Afin de soutenir la production des connaissances en lien avec les maladies neuromusculaires les plus prévalentes au Québec, le Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires (GRIMN) s’est greffé à la CMNM depuis plus de 15 ans. Il est composé de chercheurs d’horizons diverses (ergothérapie, physiothérapie, génétique, travail social, neurologie, …) de l’Université de Sherbrooke et de l’Université du Québec à Chicoutimi avec des collaborations avec plusieurs chercheurs à travers le monde. Le GRIMN s’intéresse à 1) la caractérisation des maladies neuromusculaires d’un point de vue interdisciplinaire (épigénétique à la participation sociale) ; 2) Sélection et documentation des qualités métrologiques des instruments de mesure ; 3) Application des connaissances. La présentation s’intéressera au lien étroit entre les cliniciens, les chercheurs et les personnes atteintes et les processus mis en place qui permettent un réel cycle d’application des connaissances.

• Communication orale 08 h 50
  La pêche aux gènes et mutations : une histoire de collaboration autour des registres cliniques
  Bernard Brais (Université McGill), Cynthia Gagnon (Université de Sherbrooke), Jean Mathieu (Université de Sherbrooke)

  La Clinique des maladies neuromusculaires dispose de registres cliniques standardisés et informatisés depuis plus de 35 ans. Ces registres ont été un élément central dans l’identification de nouvelles maladies neuromusculaires ou la découverte de nouvelles mutations. Les éléments essentiels pour une collaboration fructueuse entre la recherche fondamentale et le suivi clinique seront présentés à partir d’exemples récents et leurs impacts sur le suivi des personnes atteintes. De plus, l’importance grandissantes des registres internationaux seront présentés en lien avec les registres DM-Scope et PREPARE pour la dystrophie myotonique de type 1 et l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay.

• Communication orale 09 h 25
  Dépister les personnes atteintes de MNM : du porte à porte au programme de dépistage populationnel québécois
  Luigi Bouchard (UdeS - Université de Sherbrooke), Sophie Girard (CORAMH), Jean Mathieu (Université de Sherbrooke)

  La présentation fera un survol historique du dépistage des maladies neuromusculaires dans la région du Saguenay–Lac-St-Jean dans les années 1980 suite à la constatation du milieu clinique d’une prévalence élevée de certaines maladies neuromusculaires. Ce dépistage mena à la naissance de la Corporation de recherche et d'action sur les maladies héréditaires (CORAMH) qui vise à prévenir les maladies héréditaires en misant sur l'information, la sensibilisation et l'éducation. Cet organisme en concertation avec le milieu de soins et de services sociaux et différents acteurs du milieu associatif a permis la mise sur pied du projet pilote du programme de dépistage populationnel qui vient d’être lancé à la grandeur du Québec. Un survol de ce programme et des enjeux liés à la réalisation des tests diagnostiques dans un temps et un coût adéquat sera discuté.

Caractérisation interdisciplinaire de la maladie : une réalité depuis 35 ans en maladies neuromusculaires

• Communication orale 10 h 10
  25 ans d’études sur la fonction musculaire en DM1: Les défis relevés, les leçons apprises.
  Luigi Bouchard (Université de Sherbrooke), Elise Duchesne (UQAC - Université du Québec à Chicoutimi), Émilie Godin (Université de Sherbrooke), Luc Hébert (Université Laval), Cécilia Légaré (Université de Sherbrooke), Emilie Petitclerc (UdeS - Université de Sherbrooke), Marie-Pier Roussel (Université du Québec à Chicoutimi)

  Cette présentation vise à faire un survol historique des travaux réalisés par le Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires et des collaborateurs externes sur la la caractérisation des déficiences musculaires dans la dystrophie myotonique de type 1. La Muscular Impairment Rating Scale (MIRS), développé par Dr Jean Mathieu neurologue à la CMNM, est l’échelle globale de la fonction musculaire la plus utilisée à ce jour dans la pratique clinique et en recherche partout dans le monde. La contribution de l’utilisation de la MIRS dans l’avancement des connaissances depuis 25 ans sera présentée. Les avancées technologiques et méthodologiques, nous permettent maintenant de quantifier la fonction musculaire avec des outils de pointe qui permettent une qualité et niveau de précision inégalés. Les résultats de notre étude longitudinale sur 15 ans avec plus de 200 participants seront présentés en illustrant les défis et les leçons apprises. Ces connaissances nous ont amenées à développer de nouvelles collaborations afin de raffiner notre compréhension des déficiences observées. . Les plus récents résultats sur l’étude fondamentale du tissu musculaire et des liens entre la génétique et l’épigénétique seront présentés.

• Communication orale 11 h 10
  Comment la génétique influence votre code postal : de la sociologie à la géolocalisation
  Luc Laberge (Cégep de Jonquière), Michel Perron (Université du Québec à Chicoutimi), Jean-Guillaume Simard (Écobes), Suzanne Veillette (Écobes)

Dîner

La roue de l’application des connaissances entre la clinique et la recherche : exemple de la caractérisation des atteintes du système nerveux central

• Communication orale 13 h 00
  Contribution du portrait neuropsychologique et psychopathologique de la cohorte des personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 du Saguenay–Lac-Saint-Jean aux pratiques cliniques
  Benjamin Gallais (Écobes), Louis Richer (UQAC - Université du Québec à Chicoutimi)

  La communication a pour but de faire état de la contribution aux pratiques cliniques d’une étude comportant l’évaluation neuropsychologique et psychopathologique d’une cohorte de personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) du Saguenay–Lac-Saint-Jean. Il s’agit d’une étude longitudinale qui implique la plus importante cohorte d’individus atteints de DM1 au niveau international. Elle comporte à ce jour trois temps de mesure qui s’étendent sur une période de 15 ans, soit la plus longue connue à ce jour. L’inventaire des questionnaires et des tests a été développé selon une méthodologie qui tient compte des capacités et des limitations sensorielles et motrices de la DM1. La recherche a permis d’identifier et de caractériser plus précisément les différents phénotypes et, notamment, de faire émerger la forme tardive comme une entité distincte du phénotype classique. Ainsi, le transfert des connaissances issues de cette étude a amené les intervenants à bonifier leurs pratiques cliniques. De même, la proximité entre les cliniciens et les chercheurs fait en sorte que les objectifs de recherche sont développés en fonction des besoins en matière d’interventions et que les résultats contribuent directement à la résolution de problématiques vécues par les personnes atteintes et leurs proches. Ceci souligne la co-contribution de la recherche et de la pratique clinique sur l’évolution des pratiques auprès des patients neuromusculaires.

• Communication orale 13 h 30
  Aspects psychologiques et cognitifs de personnes atteintes d’Ataxie Charlevoix-Saguenay : vers une première caractérisation
  Julie Bouchard (UQAC - Université du Québec à Chicoutimi), Kevin Brassard (Université du Québec à Chicoutimi), Geneviève Forgues (UQAC - Université du Québec à Chicoutimi), Benjamin Gallais (Écobes), Luc Laberge (Écobes)

  Alors que les atteintes physiques des personnes atteintes de l’ataxie récessive spastique Charlevoix-Saguenay (ARSCS) sont bien décrites, très peu d’études se sont intéressées aux aspects psychologique, psychophathologique et cognitif liés à cette maladie ainsi qu’aux liens existant avec la participation sociale. Pourtant, les cliniciens et les proches ont souvent noté de la rigidité, le peu d’investissement dans les soins et les difficultés d’intégration et de maintien en emploi chez des individus atteints d’ARSCS ». Or y a-t-il des difficultés cognitives et affectives spécifiques à l’ARSCS qui pourraient être responsables de tels problèmes de fonctionnement ou moduler la façon dont les soins sont prodigués et reçus?

  Dernièrement, des difficultés cognitives et affectives découlant d’atteintes cérébelleuses ont été associées au syndrome cérébelleux cognitivo-affectif. Grâce au travail de co-construction entre la Clinique des maladies neuromusculaires (CNMN) et le groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires, de nouveaux résultats sont disponibles pour 28 personnes ARSCS entre 20 et 60 ans, permettant d’établir un premier portrait préliminaire des particularités psychologiques et cognitives de leur fonctionnement. Ces informations, pairées avec celles concernant leur participation sociale et les atteintes physiques, pourront servir autant pour le développement de nouveaux traitements que pour l’amélioration des soins et de leur intégration sociale.

Poursuivre les avancées réalisées dans la coconstruction des connaissances : projets en émergence

• Communication orale 14 h 00
  Ensemble transformons la recherche pour qu'elle nous ressemble
  Cynthia Gagnon (Université de Sherbrooke), Véronique Gauthier (Groupe de recherche interdisciplinaire en maladies neuromusculaires), Emilie Godin (UdeS - Université de Sherbrooke), Samar Muslemani (Université de Sherbrooke), Marjolaine Tremblay (Université de Sherbrooke)
• Communication orale 14 h 15
  Mise en place d'une programmation de recherche en maladie rare : exemple de l'Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay
  Cynthia Gagnon (Université de Sherbrooke), Luc J. Hébert (Université Laval/CIRRIS), Isabelle Lessard (A venir), Raphaël St-Gelais (Université de Sherbrooke)
• Communication orale 14 h 30
  Planifier un essai clinique en MNM : un travail qui se prépare à long-terme
  Bernard Brais (Université McGill), Jean-Denis Brisson (Université de Sherbrooke), Claudia Cote (Ministère de la Santé et des Services sociaux), Cynthia Gagnon (Université de Sherbrooke), Jean Mathieu (Université de Sherbrooke)

  La FDA a récemment publié un document pour guider la planification d’un essai clinique. Trois étapes y sont décrites 1) Comprendre la maladie ou la condition 2) Conceptualiser les bénéfices du traitement 3) Sélectionner ou développer les outils de mesure. Ces étapes ont plusieurs implications. La première étape implique de comprendre l’histoire naturelle de la maladie. Les études rétrospectives et prospectives permettent de comprendre la gravité de la maladie et son évolution. La deuxième étape peut être acquise en examinant la littérature et au moyens d’études qualitatives auprès de patients sur l’expérience de vivre avec la maladie. La dernière étape consiste à documenter les propriétés psychométriques des outils de mesure en lien avec la population d’intérêt. Le développement de procédures standard normalisées pour les évaluateurs est un incontournable pour assurer la fidélité des résultats. L’importance de chacune de ces étapes et leurs implications concrètes seront illustrées au moyen d’un cas vécu à la CMNM en lien avec la mise en place d’un essai clinique en DMOP, ainsi que les enjeux et les défis rencontrés.

• Communication orale 14 h 45
  Construire la connaissance ensemble ! Transformer l'expérience en expertise !
  Annie Plourde (CIUSSS du Saguenay-Lac-saint-Jean / CMNM de Jonquière), Kateri Raymond (Université de Sherbrooke), Catherine Savard (CIUSSS Saguenay-Lac-St-Jean)

Optimiser le processus d’application des connaissances en maladies neuromusculaires : défis et opportunités pour l’avenir