102 - Les cliniques surspécialisées en maladies neuromusculaires : une trajectoire de coconstruction de la connaissance entre la clinique et la recherche

Au cours des 35 dernières années, la Clinique des maladies neuromusculaires du CIUSSS Saguenay-Lac-St-Jean a développé un triple mandat, soit celui de donner des services cliniques à une large clientèle atteinte de maladies neuromusculaires et celui de poursuivre des activités universitaires d’enseignement et de recherche dans un contexte de co-construction de la connaissances. Afin de soutenir la production des connaissances en lien avec les maladies neuromusculaires les plus prévalentes au Québec, le Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires (GRIMN) s’est greffé à la CMNM depuis plus de 15 ans. Il est composé de chercheurs d’horizons diverses (ergothérapie, physiothérapie, génétique, travail social, neurologie, …) de l’Université de Sherbrooke et de l’Université du Québec à Chicoutimi avec des collaborations avec plusieurs chercheurs à travers le monde. Le GRIMN s’intéresse à 1) la caractérisation des maladies neuromusculaires d’un point de vue interdisciplinaire (épigénétique à la participation sociale) ; 2) Sélection et documentation des qualités métrologiques des instruments de mesure ; 3) Application des connaissances. La présentation s’intéressera au lien étroit entre les cliniciens, les chercheurs et les personnes atteintes et les processus mis en place qui permettent un réel cycle d’application des connaissances.

La Clinique des maladies neuromusculaires dispose de registres cliniques standardisés et informatisés depuis plus de 35 ans. Ces registres ont été un élément central dans l’identification de nouvelles maladies neuromusculaires ou la découverte de nouvelles mutations. Les éléments essentiels pour une collaboration fructueuse entre la recherche fondamentale et le suivi clinique seront présentés à partir d’exemples récents et leurs impacts sur le suivi des personnes atteintes. De plus, l’importance grandissantes des registres internationaux seront présentés en lien avec les registres DM-Scope et PREPARE pour la dystrophie myotonique de type 1 et l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay.

La présentation fera un survol historique du dépistage des maladies neuromusculaires dans la région du Saguenay–Lac-St-Jean dans les années 1980 suite à la constatation du milieu clinique d’une prévalence élevée de certaines maladies neuromusculaires. Ce dépistage mena à la naissance de la Corporation de recherche et d'action sur les maladies héréditaires (CORAMH) qui vise à prévenir les maladies héréditaires en misant sur l'information, la sensibilisation et l'éducation. Cet organisme en concertation avec le milieu de soins et de services sociaux et différents acteurs du milieu associatif a permis la mise sur pied du projet pilote du programme de dépistage populationnel qui vient d’être lancé à la grandeur du Québec. Un survol de ce programme et des enjeux liés à la réalisation des tests diagnostiques dans un temps et un coût adéquat sera discuté.

Cette présentation vise à faire un survol historique des travaux réalisés par le Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires et des collaborateurs externes sur la la caractérisation des déficiences musculaires dans la dystrophie myotonique de type 1. La Muscular Impairment Rating Scale (MIRS), développé par Dr Jean Mathieu neurologue à la CMNM, est l’échelle globale de la fonction musculaire la plus utilisée à ce jour dans la pratique clinique et en recherche partout dans le monde. La contribution de l’utilisation de la MIRS dans l’avancement des connaissances depuis 25 ans sera présentée. Les avancées technologiques et méthodologiques, nous permettent maintenant de quantifier la fonction musculaire avec des outils de pointe qui permettent une qualité et niveau de précision inégalés. Les résultats de notre étude longitudinale sur 15 ans avec plus de 200 participants seront présentés en illustrant les défis et les leçons apprises. Ces connaissances nous ont amenées à développer de nouvelles collaborations afin de raffiner notre compréhension des déficiences observées. . Les plus récents résultats sur l’étude fondamentale du tissu musculaire et des liens entre la génétique et l’épigénétique seront présentés.