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L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique rare caractérisée par un défaut de clairance des lipoprotéines de basse densité (LDL), un taux élevé de LDL-cholestérol (LDL-C) et un risque accru de maladie coronarienne athérosclérotique (MCAS) prématurée. Depuis plus de 30 ans, les statines sont prescrites et utilisées comme traitement de première ligne afin de diminuer les taux de LDL-C et ainsi réduire les risques de maladies cardiovasculaires. Cependant, atteindre les cibles de LDL-C (inférieur à 1.8 mmol/L) chez les patients qui souffrent d’HF s’avère difficile avec de …

Certains marqueurs pharmacogénétiques (PGt) sont actuellement reconnus comme prédicteurs de la réponse aux médicaments prescrits et il existe des tests pour vérifier leur présence avant la prescription de ces médicaments. Cependant, les professionnels de la santé ont rarement recours à ces tests bien qu’ils puissent améliorer la qualité du traitement médicamenteux des patients. Nous présenterons les résultats d’une consultation effectuée auprès de trois groupes d’acteurs clés pouvant jouer un rôle dans l’utilisation ou non des tests PGt en pratique clinique de première ligne. Le projet de …

La transmission héréditaire des caractères familiaux a été reconnue bien avant la découverte de son vecteur, l'ADN. Nous avons maintenant une connaissance approfondie de son rôle dans l'hérédité grâce au développement de capacités extraordinaires d'analyses de cette molécule étonnante. L’application de cette connaissance et les nouveaux outils d’analyses à la sphère clinique sont des objectifs poursuivis par plusieurs, mais n’en sont pas moins d’une grande complexité. En conséquence et même si le dépistage et le diagnostic moléculaire sont actuellement en plein essor, cette application dem…

L'hyperchylomicronémie familiale est un désordre du métabolisme des lipides caractérisé par des triglycérides sanguins très élevés et associé à un risque de pancréatites récurrentes. Une des causes de cette condition est la déficience génétique complète en lipoprotéine lipase (LPL), une enzyme impliquée dans la dégradation des chylomicrons, lipoprotéines riches en triglycérides. Il n'existe actuellement aucun traitement pour abaisser les triglycérides sous le seuil de risque de pancréatite. Le contrôle de l'apport en gras suivant une diète stricte fait partie du plan de traitement des pati…

La mobilisation des connaissances est un enjeu important dans le domaine de la santé. L’accès et l’implantation des meilleures évidences nécessitent la mise en œuvre d’actions spécifiques pour améliorer les soins et services de santé. En regard des maladies génétiques, le défi est d’autant plus grand qu’une majorité des diagnostics sont rares. Les pratiques de mobilisation des connaissances traditionnelles sont donc peu efficaces pour accéder aux connaissances, trouver le public qui pourrait en bénéficier et implanter ces connaissances. Les activités de courtage de connaissances réalisées …

Contexte: La peste des petits ruminants (PPR) et la dermatose nodulaire contagieuse sont des maladies virales endémiques aiguës de petits ruminants d'importance économique. Objectif: Déterminer la prévalence de la co-infection entre les deux virus en République Démocratique du Congo, caractériser le virus de la dermatose nodulaire contagieuse en se basant sur le séquençage des gènes P32, RPO30, GPCR et établir la relation phylogénétique entre son gène P32 et celui de la protéine de fusion (F) du génome du virus de la PPR.   Méthodologie: Des échantillons des tissus, d’é…

L’épidémie à virus d’Ebola de 2014-2016 en Afrique de l’Ouest fut la première épidémie durant laquelle, le séquençage à haut débit (SHD) local fut utilisé à grande échelle. Les séquences virales obtenues furent cruciales pour l’identification de chaines de transmission atypiques, pour lesquelles aucun lien épidémiologique n’était disponible. À la vue de l’apport du SHD durant la gestion de cette épidémie, nous avons décidé d’intégrer le SHD dans nos réponses contre les fièvres hémorragiques ainsi que dans nos activités de surveillance des pathogènes à fort potentiel épidémique en…

Les nouvelles technologies de séquençage permettent d’explorer de nouveaux écosystèmes naturels, mais l’analyse de ces grands jeux de données complexes nécessite l’optimisation des pipelines bioinformatiques.   Dans les grottes d’Afrique centrale, les chauves-souris coexistent avec de nombreux insectes impliqués dans le cycle naturel des arbovirus et des hématozoaires. L’objectif de notre étude est d’identifier la nature et les fonctions actives des communautés microbiennes portées par ces insectes, en milieu cavernicole éloigné de l’activité humaine. Nous avons développé un pipe…

Introduction : La variole du singe est une zoonose causée par le virus du monkeypox (MPXV). La plupart des cas humains d’infection à MPXV recensés sont survenus en Afrique centrale, principalement République démocratique du Congo (RDC). Cependant des cas ont également été signalés en Afrique de l'Ouest et aux États-Unis pour la première fois en 2003. Ici nous avons séquencé et caractérisé sept souches différentes de MPXV provenant de cas individuels et de petits foyers épidémiques en République Centrafricaine (RCA). Méthodes : Des banques d'ADN ont été préparées à partir d’échant…

Introduction: L'émergence de virus pathogènes en Afrique ces dernières années place la découverte de pathogènes comme un domaine prioritaire pour l’ensemble du continent. Aujourd’hui le diagnostic moléculaire inclut la détection du virus de même que son identification et sa caractérisation. Lors d’épidémies, l’efficacité de réponse dépend de la rapidité d’identification du pathogène en cause. Avoir in situ de toute la logistique requise pour le traitement d’échantillons constitue un atout majeur. Contexte: Les méthodes usuelles de diagnostic moléculaire limitent le champ…

Introduction: Le monkeypox (variole du singe) est une maladie infectieuse causée par le virus monkeypox, du genre Orthopoxvirus et de la famille des Poxviridae. Les principaux signes cliniques de monkeypox chez l'homme sont des lésions maculopapulaires qui apparaissent initialement sur le visage, la paume des mains, plante des pieds et dans la plupart des cas, se propage rapidement de manière centrifuge sur tout le corps. Aspects cliniques: De décembre 2015 à janvier 2016, 10 cas de monkeypox ont été identifiés et signalés dans la sous-préfecture de Bangassou à l’est de la RCA. L…

Introduction: Le cancer du col utérin est le plus fréquent et le plus létal chez la femme d’Afrique Sub-Saharienne. Les Virus du Papillome Humain (VPH)_ notamment 16 et 18_ en sont la cause majeure. Dans les lésions cervicales de haut-grade, le VPH est souvent intégré au génome des cellules – hôtes. Ici, nous explorons l’intégration du VPH chez des patientes gabonaises suspectées de lésions cervicales testées positives pour les types 16 et 18. Méthodologie: 35 échantillons de frottis en milieu liquide ont été analysés. Les ADN en ont été extraits et ont servi à la préparation de …

L’objectif de cette étude était de déterminer les séquences des gènes qui codent pour le cytochrome C oxydase et montrer comment on peut les utiliser pour identifier les animaux. Les méthodologies utilisées étaient les techniques de biologie moléculaire basées sur le code barre ADN. Les résultats obtenus indiquent que les espèces exploitées comme viande de brousse ont été identifiées. Le Cephalophus dorsalis présente une sous unités Cytochrome C Oxydase mitochondrien issu de la séquence 1 un nombre égal  de 608 et rangée de 129 à 608. Elle a une longueur de 655pb et un degré de similarité …

La multimorbidité, ou cumul de maladies chroniques, et les troubles mentaux sont associés indépendamment aux admissions à l’urgence, mais leur interaction est peu étudiée. Dans une étude de cohorte populationnelle portant sur les adultes québécois de 2012 à 2016, nous avons mesuré l’effet modifiant des troubles mentaux sévères et non sévères sur l’association entre la multimorbidité définie par un score pondéré et les admissions fréquentes à l’urgence (AFU) (≥4 admissions par année). Mesuré sur l’échelle additive, qui décrit le risque absolu, cet effet modifiant est positif; l’ef…

L’effet modifiant du statut socioéconomique (SES) dans l’association entre la multimorbidité et l’utilisation de trois types de services de soins ambulatoires (visites à l’urgence, consultations d’omnipraticiens et consultations de médecins spécialistes) a été étudier dans le cadre d’une étude de cohorte populationnelle rétrospective utilisant les données médico-administratives du Système intégré de surveillance des maladies chroniques du Québec (SISMACQ chez les individus âgés ≥18 ans entre le 01/04/2012 et le 31/03/2016. Un modèle de régression a été construit pour étudier l'association …

La multimorbidité est un enjeu majeur et grandissant de santé publique qui interpelle à plusieurs égards, ce qui en fait un objet de surveillance aujourd’hui incontournable. Cela dit, peu de données, tout particulièrement à l’échelle régionale, permettent à ce jour d’effectuer la surveillance de ce phénomène. À partir de l’exemple d’une enquête de santé conduite périodiquement au Saguenay­-Lac-Saint-Jean, cette présentation explorera les avantages et limites inhérentes à ce type de données auto-déclarées afin de mesurer la multimorbidité dans une perspective populationnelle. Cett…

La multimorbidité (co-occurrence d’au moins 2 maladies chroniques chez un même individu) est devenue un « buzz word » dans tout ce qui touche les réflexions sur les systèmes de santé. En lien avec le vieillissement de la population et les avancées technologiques et scientifiques des 50 dernières années, la multimorbidité est un problème courant mais qui sucite nombre d’interrogations. Cette présentation vise à introduire les discussions sur la surveillance de la multimorbidité, en révisant les concepts associés et souvent confondus avec la multimorbidité. Les données épidémiologiques dispo…

Le nombre de Canadiens souffrant de multimorbidité ne cesse d’augmenter. L’objectif de ce projet est de déterminer la prévalence, les profils, et les coûts associés à la multimorbidité au Canada. Les données du Système canadien de surveillance des maladies chroniques (SCSMC) de 2010/11 à 2014/15 ont été utilisées. Les coûts estimés incluent les hospitalisations, consultations médicales et médicaments financés par le système public. Près d’un Canadien sur cinq (18%) est affecté par une multimorbidité; cette proportion augmente avec l’âge, particulièrement à partir de 50 …

Quoique la définition de la multimorbidité est bien établie dans la communauté médicale et scientifique, il n’y a aucun consensus sur la façon de la mesurer au niveau populationnel. Une bonne mesure de la multimorbidité doit respecter les principaux critères de qualité : pertinence, utilité, validité et applicabilité. Actuellement, les principaux défis reposent sur la mesure de la multimorbidité. Combien de maladies considérer ? Comment la mesurer (nombre de maladies, score)? Quelle source de données utiliser ? Quelle population viser ? En absence de consensus, les différentes alternatives…

Objectif : Le transfert des connaissances est une stratégie utilisée pour réduire le fossé entre les résultats de recherche et les pratiques. Il existe plusieurs stratégies pour faire passer les connaissances scientifiques du milieu de la recherche à la pratique, mais elles s’adressent principalement aux chercheurs et aux professionnels de la santé et rarement au grand public. Notre projet de recherche vise à réaliser et à évaluer des activités de dissémination active et d’échange de résultats de recherche auprès du grand public dans le domaine des soins et services de première lign…

Introduction : La cybersanté a autant le potentiel d'augmenter les inégalités sociales de santé (ISS) que de les réduire. La participation des personnes visées par l'outil de cybersanté dans le développement de ce dernier semble être une mesure prometteuse pour favoriser leur capabilité de santé et ainsi réduire leur risque d'ISS. Objectif : Expliquer comment le processus démocratique s'actualise lors de la participation active des personnes concernées dans la création d'un outil de cybersanté. Méthode : Appuyés par une approche de codesign composé…

L’intégration des soins de santé mentale dans les services de première ligne est un défi de longue date qui touche les systèmes de santé à travers le monde. L’intégration est identifiée comme une solution à certains défis importants, notamment les problèmes d’accès aux soins en santé mentale, la gestion sous-optimale des troubles mentaux et la fragmentation des soins. Malgré différentes stratégies mises en place au Canada pour renforcer les soins de santé mentale en première ligne, certains problèmes d’intégration semblent persister.  Toutefois, il existe peu d’instruments pour aider à dre…