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La FDA a récemment publié un document pour guider la planification d’un essai clinique. Trois étapes y sont décrites 1) Comprendre la maladie ou la condition 2) Conceptualiser les bénéfices du traitement 3) Sélectionner ou développer les outils de mesure. Ces étapes ont plusieurs implications. La première étape implique de comprendre l’histoire naturelle de la maladie. Les études rétrospectives et prospectives permettent de comprendre la gravité de la maladie et son évolution. La deuxième étape peut être acquise en examinant la littérature et au moyens d’études qualitatives auprès de patie…

La Clinique des maladies neuromusculaires dispose de registres cliniques standardisés et informatisés depuis plus de 35 ans. Ces registres ont été un élément central dans l’identification de nouvelles maladies neuromusculaires ou la découverte de nouvelles mutations. Les éléments essentiels pour une collaboration fructueuse entre la recherche fondamentale et le suivi clinique seront présentés à partir d’exemples récents et leurs impacts sur le suivi des personnes atteintes. De plus, l’importance grandissantes des registres internationaux seront présentés en lien avec les registres DM-Scope…

La présentation fera un survol historique du dépistage des maladies neuromusculaires dans la région du Saguenay–Lac-St-Jean dans les années 1980 suite à la constatation du milieu clinique d’une prévalence élevée de certaines maladies neuromusculaires. Ce dépistage mena à la naissance de la Corporation de recherche et d'action sur les maladies héréditaires (CORAMH) qui vise à prévenir les maladies héréditaires en misant sur l'information, la sensibilisation et l'éducation. Cet organisme en concertation avec le milieu de soins et de services sociaux et différents acteurs du milieu associatif…

Cette présentation vise à faire un survol historique des travaux réalisés par le Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires et des collaborateurs externes sur la la caractérisation des déficiences musculaires dans la dystrophie myotonique de type 1. La Muscular Impairment Rating Scale (MIRS), développé par Dr Jean Mathieu neurologue à la CMNM, est l’échelle globale de la fonction musculaire la plus utilisée à ce jour dans la pratique clinique et en recherche partout dans le monde. La contribution de l’utilisation de la MIRS dans l’avancement des conna…

La communication a pour but de faire état de la contribution aux pratiques cliniques d’une étude comportant l’évaluation neuropsychologique et psychopathologique d’une cohorte de personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) du Saguenay–Lac-Saint-Jean. Il s’agit d’une étude longitudinale qui implique la plus importante cohorte d’individus atteints de DM1 au niveau international. Elle comporte à ce jour trois temps de mesure qui s’étendent sur une période de 15 ans, soit la plus longue connue à ce jour. L’inventaire des questionnaires et des tests a été développé selon une mé…

Alors que les atteintes physiques des personnes atteintes de l’ataxie récessive spastique Charlevoix-Saguenay (ARSCS) sont bien décrites, très peu d’études se sont intéressées aux aspects psychologique, psychophathologique et cognitif liés à cette maladie ainsi qu’aux liens existant avec la participation sociale. Pourtant, les cliniciens et les proches ont souvent noté de la rigidité, le peu d’investissement dans les soins et les difficultés d’intégration et de maintien en emploi chez des individus atteints d’ARSCS ». Or y a-t-il des difficultés cognitives et affectives spécifiques à l’ARS…

Au cours des 35 dernières années, la Clinique des maladies neuromusculaires du CIUSSS Saguenay-Lac-St-Jean a développé un triple mandat, soit celui de donner des services cliniques à une large clientèle atteinte de maladies neuromusculaires et celui de poursuivre des activités universitaires d’enseignement et de recherche dans un contexte de co-construction de la connaissances. Afin de soutenir la production des connaissances en lien avec les maladies neuromusculaires les plus prévalentes au Québec, le Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires (GRIMN) s’est g…

Certains marqueurs pharmacogénétiques (PGt) sont actuellement reconnus comme prédicteurs de la réponse aux médicaments prescrits et il existe des tests pour vérifier leur présence avant la prescription de ces médicaments. Cependant, les professionnels de la santé ont rarement recours à ces tests bien qu’ils puissent améliorer la qualité du traitement médicamenteux des patients. Nous présenterons les résultats d’une consultation effectuée auprès de trois groupes d’acteurs clés pouvant jouer un rôle dans l’utilisation ou non des tests PGt en pratique clinique de première ligne. Le projet de …

La transmission héréditaire des caractères familiaux a été reconnue bien avant la découverte de son vecteur, l'ADN. Nous avons maintenant une connaissance approfondie de son rôle dans l'hérédité grâce au développement de capacités extraordinaires d'analyses de cette molécule étonnante. L’application de cette connaissance et les nouveaux outils d’analyses à la sphère clinique sont des objectifs poursuivis par plusieurs, mais n’en sont pas moins d’une grande complexité. En conséquence et même si le dépistage et le diagnostic moléculaire sont actuellement en plein essor, cette application dem…

L'hyperchylomicronémie familiale est un désordre du métabolisme des lipides caractérisé par des triglycérides sanguins très élevés et associé à un risque de pancréatites récurrentes. Une des causes de cette condition est la déficience génétique complète en lipoprotéine lipase (LPL), une enzyme impliquée dans la dégradation des chylomicrons, lipoprotéines riches en triglycérides. Il n'existe actuellement aucun traitement pour abaisser les triglycérides sous le seuil de risque de pancréatite. Le contrôle de l'apport en gras suivant une diète stricte fait partie du plan de traitement des pati…

La mobilisation des connaissances est un enjeu important dans le domaine de la santé. L’accès et l’implantation des meilleures évidences nécessitent la mise en œuvre d’actions spécifiques pour améliorer les soins et services de santé. En regard des maladies génétiques, le défi est d’autant plus grand qu’une majorité des diagnostics sont rares. Les pratiques de mobilisation des connaissances traditionnelles sont donc peu efficaces pour accéder aux connaissances, trouver le public qui pourrait en bénéficier et implanter ces connaissances. Les activités de courtage de connaissances réalisées …

Dans le cadre de ces travaux de recherche, le Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires (GRIMN) a récemment implanté l’approche patients-partenaires. Dans cette approche, les patients-partenaires sont considérés comme des membres de l’équipe de recherche et leurs savoirs expérientiels viennent compléter/agrémenter le savoir théorique des chercheurs et des professionnels de la santé. Il a été démontré que l’implication de patients-partenaires dans une équipe de recherche permet d’obtenir des résultats qui correspondent davantage à leurs besoins. Cette approche…

La formation populaire en santé existe depuis 10 ans. Nous avons à ce jour présenté 19 programmes différents. Chaque année, nous organisons deux programmes, soit un à l'hiver et un à l'automne. En moyenne, ce sont 150 personnes qui participent à ces conférences. Chaque programme présente de 6 à 7 contenus différents échelonnés sur autant de semaines. La clientèle ciblée est la population en générale qui désire mieux comprendre les aspects des maladies génétiques, ainsi que tous les professionnels qui œuvrent dans le domaine de la santé. Les objectifs visés par le programme de formation pop…